"Es un reloj de arena, ves cómo la arena se va acabando y el medicamento no llega, mientras el deterioro es cada vez mayor para ti mismo o para tu hijo".
Así describe Daniel de Vicente la angustia de quienes sufren enfermedades raras y, existiendo un medicamento que puede paliar su sufrimiento, quizás ralentizar su deterioro, en resumen mejorar su vida, ven cómo pasan los meses y los años sin poder tomarlo. Estos días Daniel suspira con alivio: ha logrado entrar en un ensayo clínico y nota mejoría. A sus 46 años, padece déficit de esfingomielinasa ácida, una enfermedad genética conocida como ASMD que causa deterioro en los órganos. Según los grados, puede llegar a acortar significativamente la vida. "Soy de los pocos adultos que hay", dice. Otros con su misma enfermedad aguardan para acceder al mismo medicamento.
Como directivo de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), De Vicente levanta la voz: "Hay inequidad en el acceso y falta de respuesta adecuada de las administraciones". También lamenta que la sociedad, las consejerías de salud y los tribunales asuman que, "como el medicamento no es curativo sino sólo paliativo, no es tan importante". "Sí lo es. Hay que insistir en el valor de mejorar una vida, valor para una persona y también para la sociedad", recalca.
Conocer la lucha de los pacientes con enfermedades raras que reclaman un medicamento que ya ha demostrado efectividad –en mayor o menor grado– y está aprobado por la Unión Europea pero todavía no está financiado por la sanidad pública española es adentrarse en un terreno donde entran en juego tanto los derechos fundamentales como el margen de decisión de la Administración en función de la evidencia científica y los recursos disponibles. Una encrucijada científica, ética y económica.
Dos datos enmarcan la cuestión. Sólo el 43% de los medicamentos para enfermedades raras con comercialización autorizada en la UE, 63 de 146, tienen financiación pública en España. El tiempo medio de espera entre que un medicamento pasa su primer trámite en España y obtiene finalmente resolución de financiación es próximo a tres años.
Y ello mientras va escurriéndose la arena, como diría Daniel de Vicente.
Los derechos, el dinero y la efectividad
Cuando los medicamentos aún no están incorporados a la cartera básica del Sistema Nacional de Salud (SNS), pero los pacientes ya tienen noticia de posibles efectos beneficiosos, una de las vías de estos para acceder a los mismos es la judicial. Los tribunales están fallando de forma dispar.
El último caso ha supuesto un mazazo para Pablo Andrada, un joven de Plascencia (Cáceres) que antes de cumplir los 30 años ha perdido más del 80% de la visión por una enfermedad llamada neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL). La mayoría de los pacientes se quedan ciegos antes de los 50. El tratamiento más eficaz es con un antioxidante que ralentiza el avance. Y cuesta casi 55.000 euros al año. Es uno de esos fármacos que se han quedado en una zona gris, en una especie de limbo. Autorizados por la UE, pero sin financiación pública en España. La Agencia del Medicamento, del Ministerio de Sanidad, ya asume, aunque con cautelas, que los enfermos de NOHL pueden "conseguir un beneficio clínicamente relevante" con el fármaco. Ahora bien, "los datos de eficacia y seguridad" son "incompletos", luego la llamada "resolución de financiación" es negativa y la autorización queda limitada a casos "excepcionales". En resumen, el medicamento para el NOHL puede ayudar a hacer algo más llevadera una enfermedad incurable, pero es difícil de conseguir.
La historia de Andrada es la del intento a toda costa de ser medicado con este fármaco, para lo cual lo solicitó como "medicamento extranjero", vía para pedir tratamientos aún no incluidos en la cartera del SNS. El Servicio Extremeño de Salud (SES) rechazó en 2021 la solicitud porque su financiación está excluida del SNS y su efectividad insuficientemente probada. Entonces Andrada emprendió la vía judicial.
Un juzgado de Mérida le dio esperanzas en octubre de 2022. La sentencia recoge que la doctora que sigue a Andrada le pescribió el medicamento tras acreditar "un claro beneficio" del mismo. No obstante, el argumento central del fallo era que ha habido 46 pacientes tratados con el fármaco. Con todo ello la sentencia daba la razón a Andrada al concluir que la Administración había vulnerado "su derecho a la integridad física y su derecho a la igualdad".
La alegría para Andrada ha durado poco. El Tribunal Superior de Justicia (TSJ) de Extremadura, en una sentencia del 2 de febrero, concluye que los beneficios del fármaco son "mínimos". Por lo tanto, no habría vulneración del derecho a la vida. ¿Y a la igualdad? Tampoco, ya que los 46 pacientes son de otras comunidades y no puede considerarse que la decisión del SES sea arbitraria. La sentencia recuerda que las comunidades tienen "limitaciones presupuestarias".
Fernando Losana, abogado de Andrada, cree que la sentencia supone una "vulneración de los derechos" de su cliente, que "no ve garantizado el tratamiento con el medicamento" prescrito. Se trata, recalca, de un fármaco "que funciona", porque Andrada lo ha estado tomando y el deterioro se ha controlado. En cuanto al posible recurso ante el Supremo, Losana señala que es una decisión que deberá adoptar su cliente. infoLibre contactó con la familia del paciente, que prefirió no hacer declaraciones pero sí admitió que no sabía si el SES en efecto retiraría la financiación del medicamento. La Consejería de Salud no respondió directamente, pero sí señaló: este medicamento "no está financiado por el Sistema Nacional de Salud".
Un camino largo e incierto
Las enfermedades raras son, como su nombre indica, poco frecuentes, pero en realidad no tanto. Se calcula que hay en torno a 3 millones de afectados por unas 7.000 enfermedades de distinta gravedad, que engloban las raras –aquellas con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes– y las ultra-raras –con menos de un caso por cada 50.000–. No todos los que sufren este tipo de problemas de salud se ven en la tesitura del paciente de Plasencia. Ni de lejos. Sólo el 5% de las 7.000 enfermedades raras tienen tratamiento. Estos casos son campo abonado para el conflicto.
Aunque haya tratamiento, como sabe Andrada, no siempre llega a los pacientes que lo reclaman. Al cierre de 2022 había 146 medicamentos para enfermedades raras y ultra-raras autorizados para su comercialización por la Agencia Europea del Medicamento. De ellos, en España han pasado la primera fase de su recorrido, la que les otorga un "código nacional", 123. Ahora bien, sólo algo más de la mitad de estos, 63, tienen financiación pública. Estos medicamentos, resultado de costosos procesos de investigación que encarecen su precio, habitualmente sólo llegan a los pacientes si son financiados por el SNS, por lo que los 60 medicamentos con "código nacional" que aún no tienen luz verde del ministerio están en la práctica sin uso. Así que en conjunto poco más del 43% de los medicamentos con comercialización autorizada en la UE –63 de 146– tienen financiación pública en España.
Todo ello figura un informe con datos oficiales de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos, nombre que se da a los fármacos para estas enfermedades. El informe alerta sobre otro problema: el tiempo de espera entre que un medicamento obtiene el "código nacional" y es autorizado es de 34 meses, casi tres años, cuando en 2021 era de 24.
"Imagina lo dura que es esta espera", afirma Daniel de Vicente, directivo de la Feder, con el que arrancaba este reportaje. A Feder han acudido un total de 18 personas con dificultad de acceso a medicamentos específicos. Suena a poco, pero "el problema es mucho mayor", señala De Vicente, que recalca la dificultad de tener una fotografía completa de un fenómeno disperso en el que es usual que las familias lidien en solitario con el sistema. Basta con buscar en Google para comprobar que son múltiples los casos de desesperación: noticias de sentencias a favor y en contra de pacientes que han probado la vía judicial, recogidas de firmas para presionar a administraciones, enfermos que protestan porque en la comunidad vecina otro con su misma enfermedad tiene acceso a un medicamento que a él se le niega...
El medicamento que ha acreditado mejores resultados para el ASMD, la enfermedad que sufre De Vicente, se encuentra todavía en ese 57% que, aun teniendo luz verde a nivel europeo y estando ya financiado por el Estado en países como Alemania, aún no lo está en España. De Vicente ha conseguido acceder entrando en un ensayo clínico. ¿Resultados? "Como de la noche al día. No sólo paraliza el deterioro pulmonar, es que lo revierte", señala. A su juicio, es uno de esos casos en los que resulta obvio que el "retraso" en la financiación lesiona la salud de personas concretas. Hay unos 40 casos en España y, dejando aparte los cuatro participantes en el ensayo, a De Vicente sólo le consta su autorización para un paciente en Bilbao. Hay seis más en proceso.
Fallos contra la Administración
De Vicente es de los que no llegó a tomar la vía judicial. Otros sí. En estos casos hay sentencias de distinto signo. A la espera de que el Supremo unifique, hay varios fallos citados con frecuencia. Es emblemático el de un hombre de 30 años de Ourense al que la Xunta denegó el tratamiento para una enfermedad ultra-rara que destruye los glóbulos rojos y provoca anemia, fatiga y un riesgo constante de trombosis. El TSJ de Galicia condenó en 2013 a la Xunta a suministrarle el medicamento, que rondaba los 300.000 euros al año. El fallo iba directo al meollo del asunto. La "controversia, decía el TSJ, "se vertebra sobre la necesidad de realizar un juicio de ponderación entre el derecho a la vida y a la integridad física y moral [...] y la gestión del soporte económico que haga posible su cotidiana consecución". Pese a no tener resolución de financiación, el tribunal consideró que estaba probada la "eficacia terapéutica".
Otro fallo favorable al paciente es más reciente, de 2021, cuando el TSJ de Murcia revocó la negativa de la Administración a pagar el tratamiento de un menor que con alfa manosidosis, una mutación de un gen con sólo seis casos diagnosticados que provoca anomalías faciales y esqueléticas, escoliosis y deformación del esternón, sordera y trastorno mental. El TSJ falló a favor del menor a pesar de que el medicamento, aprobado por la UE, no tenía resolución favorable de financiación en España. ¿Cuál era la clave? El motivo era la vulneración del derecho a la igualdad, puesto que quedó demostrado que "existen menores con igual padecimiento que sí están recibiendo aquel tratamiento" financiado por otras comunidades, en este caso Andalucía y Madrid. En el fallo se daba por acreditado que en esos otros pacientes los resultados positivos del medicamento estaban demostrados. No cura, pero ralentiza la progresión.
El desafío que tuvo que encarar este paciente ya es pasado. El fármaco ha sido introducido en enero en la financiación por el SNS, por lo que ya está disponible para los enfermos que lo requieren, explica la Consejería de Salud de Murcia.
Misma enfermedad, con y sin tratamiento
La sentencia murciana fue un logro del abogado Fernando Losana, un especialista que lleva casos en Madrid, Cataluña, Canarias, Murcia, La Rioja y Extremadura. El problema, a su juicio, es que "hay administraciones que deniegan un medicamento aprobado en Europa esgrimendo que aún no tienen resolución de financiación en España, lo cual vulnera los derechos fundamentales de las personas con enfermedades raras". "Si un medicamento ha dado muestras de funcionar, póngase. No se puede esperar. Estas personas y sus familias no pueden esperar", afirma Losana, que actualmente espera sentencia del Supremo por un caso en Barcelona que muestra todas las aristas del problema de acceso a los llamados "medicamentos huérfanos".
Es el caso de C., un chico de 15 años con distrofia de Duchenne, una atrofia muscular degenerativa. La esperanza media de vida ronda los 30 años. Su madre, Azucena Yubi, recuerda los primeros motivos de preocupación –"orinaba mucho", "andaba con los pies en punta"– hasta llegar al diagnóstico, cuando C. tenía seis años. "Se te cae el mundo encima", recuerda.
Quienes sufren esta enfermedad carecen de una proteína que protege los músculos de lesiones. Aunque Yubi sabe que la distrofia de su hijo "tiene tratamiento, pero no cura", cuando supo que había un medicamento capaz de producir una proteína funcional, vio una posibilidad de "darle una mejor calidad de vida". El medicamento le llegó a ser prescrito por su equipo médico del Hospital San Juan de Dos, al que había sido derivado, pero la jefatura del centro lo descartó. Entre los motivos de denegación estaba la falta de financiación por parte del SNS, a pesar de la autorización a nivel europeo.
Un jugado de Barcelona estableció en mayo de 2020 que la decisión del centro vulneraba el principio de igualdad, dado que quedó acreditado que había 47 pacientes recibiendo el mismo medicamento para "uso compasivo". Pero el TSJ catalán, en abril de 2021, estimó el recurso del Servicio Catalán de Salud y el hospital, al considerar que durante el juicio no quedaron detallados los casos de esos otros 47 pacientes. A diferencia del caso murciano, aquí se recalcaba que no había certeza de que en estos otros casos el medicamento estuviese funcionando. "El principio de igualdad prohíbe la discriminación, pero no la diferencia de trato cuando está basado en una justificación", señala el fallo.
C. lleva desde los "siete u ocho años" ingiriendo cortisona, cuenta su madre, que explica que el chaval "sigue deteriorándose" y actualmente "va en silla de ruedas". Yubi mantiene contacto con Maria de los Ángeles Alonso, madre de dos niños de 16 y 13 años que tienen diagnosticado Duchenne desde que tenían cuatro y uno, respectivamente. Alonso, que reside en un pueblo próximo a Sevilla, consiguió en 2015 la autorización del medicamento para "uso compasivo" de sus dos hijos por parte del Servicio de Andaluz de Salud, un logro que esta madre vincula con una campaña de presión, recogida de firmas incluida (Azucena Yubi también probó con una recogida de firmas, en su caso sin éxito).
"No es que mejoren –dice Alonso sobre el resultado del medicamento en sus hijos–, pero sí es verdad que no han empeorado. Y eso ya es mucho en una enfermedad neurodegenerativa que a partir de los 14 años vuela, atacando pulmones, corazón, todo. Mis hijos llevan estables muchos años". Miembro de la junta directiva de la asociación Duchenne Parent Project España, cree que C. reúne las características que hacen previsible que mejorase con el mismo medicamento. Y reflexiona: "Hay claras situaciones de desigualdad". Dicha desigualdad no se produce sólo entre pacientes de distintas comunidades, también dentro de una misma, asegura. En Andalucía, por ejemplo, contabiliza tres pacientes con Duchenne a la espera del medicamento. Alonso es consciente de que el medicamento no es curativo, pero cree que sus efectos paliativos ya justifican su financiación pública. Una de las claves, cree, es el dinero. Dependiendo del peso del paciente, el medicamento que toman sus hijos puede superar los 200.000 euros.
La Consejería de Salud, en respuesta a infoLibre, señala: "En Andalucía, efectivamente se encuentran tratados cuatro pacientes, lo que no podemos afirmar, sin estar certificado debidamente por profesionales expertos en esta materia, es que estos pacientes tengan 'idénticas características y condiciones genéticas' a los casos en los que se ha denegado" [ver aquí la respuesta completa del departamento andaluz].
Ni el Ministerio de Sanidad ni las consejerías de Salud de Cataluña y Galicia respondieron a las preguntas de este periódico.
"Es un reloj de arena, ves cómo la arena se va acabando y el medicamento no llega, mientras el deterioro es cada vez mayor para ti mismo o para tu hijo".