Aseguran tener sobre sí un doble sufrimiento. Por un lado, el peso de la propia enfermedad que padecen ellos o sus familiares. Y, por otro, el desasosiego de saber que sus dolencias –dada su baja prevalencia– tienen más complicado el acceso a la investigación clínica. Por eso, cuando existe tratamiento, no entienden que haya restricciones por temas presupuestarios o competenciales. Los afectados por enfermedades raras (en Europa se consideran dolencias poco frecuentes las que padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes) celebran a partir de este jueves un congreso en Murcia en el que exigirán no ser tratados como "ciudadanos de segunda".
Entre las cuestiones que se pondrán encima de la mesa en esta cita –explica aJuan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)– están las dificultades en el acceso a los medicamentos motivado por la demora en la decisión de financiarlos por parte del Ministerio de Sanidad. Actualmente hay 76 fármacos para dolencias raras, pero en España sólo se encuentran en el mercado medio centenar. Es decir, el 34% de los llamados medicamentos huérfanos están pendientes de ser comercializados a pesar de que ya han sido aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
"Lo que pedimos es que se implementen todos los que están autorizados por la Agencia. También que no se cierren las líneas de investigación porque eso es el futuro. Nuestra propuesta es que se establezca una comisión mixta entre el Congreso y el Senado sobre enfermedades raras que permita hacer el seguimiento y evaluación de la estrategia que tenemos en nuestro Sistema Nacional de Salud", añade Carrión.
Desigualdad en el acceso
En este sentido, el presidente de Feder denuncia las "desigualdades" que se producen en el acceso a los tratamientos, pues los itinerarios asistenciales (análisis clínicos, segunda opinión médica, cribado neonatal, orientación genética...) no son iguales en todas las comunidades autónomas. "Cuando se constatan situaciones de desigualdad y de falta de equidad en la accesibilidad a un tratamiento o atención especializada, evidentemente la persona afectada y sus familiares se sienten como ciudadanos de segunda", señala Carrión.
Así, recuerda que además de convivir con una enfermedad rara, las personas aquejadas por dolencias poco frecuentes tienen que enfrentar este tipo de dificultades añadidas. "Ahí es donde ponemos de manifiesto la necesidad de que existan planes de atención integral y de coordinación entre las comunidades que aseguren el acceso a los centros y unidades de referencia. Es decir, que se garantice que la persona que necesita atención especializada sea derivada con total normalidad", añade.
A que esto ocurra no ayudará, sin embargo, la eliminación el próximo año del fondo de cohesión sanitaria, que servía para garantizar que cualquier ciudadano que no tuviera acceso en su comunidad autónoma a un determinado tratamiento lo pudiera recibir en otra. Tras años de recortes, el Gobierno de Mariano Rajoy decidió suprimirlo en el proyecto de Presupuestos Generales del Estado para 2016. La consecuencia inmediata es que, a partir del próximo enero, las autonomías tendrán pasar a compensarse entre ellas los gastos.
Carrión explica que con la eliminación de este fondo se suprime también la "garantía" que hasta ahora tenían los afectados por dolencias raras (también otros enfermos) de tener la atención especializada que precisaran vivieran donde vivieran. "Claro que nos va a afectar, por eso pedimos que se apruebe una normativa nacional que determine el procedimiento de derivación entre comunidades autónomas, así como que el Estado tome un papel de inspector y, de esa forma, se garantice que se está produciendo ese acceso efectivo a los tratamientos".
Ausencia de tratamiento
Sin embargo, la realidad de multitud de enfermedades raras es, precisamente, la ausencia de tratamiento. Lo sabe muy bien Rosario Salmerón cuya hija de nueve años, Paloma, tiene una patología "rara de entre las raras", según describe ella misma en conversación con este periódico. Paloma padece en grado moderado una miopatía nemalínica, una dolencia que se caracteriza por la falta de tono muscular, lo que afecta a la movilidad, y a la que se asocian también trastornos respiratorios y problemas de deglución.
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Rosario perdió a otro hijo con 18 meses aquejado de la misma enfermedad. Por eso cuando, al poco de nacer, observó en Paloma patrones similares fue ella misma la que alertó a los médicos. "Eso me sirvió para ir por delante", señala. Los profesionales que la atendieron apenas habían oído hablar antes de esta patología. Y desde entonces la suya ha sido una lucha constante para que se hija tenga una vida relativamente normal. El pasado mayo se creó el Grupo de Familiares y Afectados de Nemalínica con el que pretenden dar visibilidad a la enfermedad, promover su investigación y crear protocolos de actuación. Con ese objetivo participarán estos días en el congreso que organiza Feder.
Por el momento, hay localizadas en España 18 afectados por una patología que afecta a una de cada 50.000 personas. Para ellos, no existe cura. Sí les ayudan la sesiones de logopedia y fisioterapia –en muchos casos, fuera de la red pública y, por lo tanto, pagándolas de su bolsillo– y otro tipo de terapias. Y también la perspectiva de que la suya no es una enfermedad degenerativa. "Es difícil sobrevivir a los dos años, pero cuando eso ocurre todo puede ir a mejor. A través del grupo hemos conocido a una chica de 33 años que ha conseguido tener una vida independiente. Eso nos anima", dice Rosario.
En cualquier caso, la meta de su colectivo es buscar un laboratorio interesado en estudiar la nemalínica y que se establezca un centro de referencia en España para el tratamiento de la enfermedad. Eso les permitiría, al menos, contar con la ayuda de profesionales más especializados. Y, también, afrontar su futuro con algo más de esperanza.
Aseguran tener sobre sí un doble sufrimiento. Por un lado, el peso de la propia enfermedad que padecen ellos o sus familiares. Y, por otro, el desasosiego de saber que sus dolencias –dada su baja prevalencia– tienen más complicado el acceso a la investigación clínica. Por eso, cuando existe tratamiento, no entienden que haya restricciones por temas presupuestarios o competenciales. Los afectados por enfermedades raras (en Europa se consideran dolencias poco frecuentes las que padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes) celebran a partir de este jueves un congreso en Murcia en el que exigirán no ser tratados como "ciudadanos de segunda".